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疾病罕见，但爱常在！
每年的5月17日是“世界神经纤维瘤病关爱日”，对于1型神经纤维瘤病（简称NF1）在这个特殊的日子里，让我们进一步加深对于这种罕见病的认识。接下来，咱们用简单易懂的方式，一起揭开它的神秘面纱！
什么是1型神经纤维瘤病？
这些疾病危害先来了解一下
想象一下，你的身体里藏着一个“调皮”的基因——NF1基因。这个基因一旦“捣蛋”，就可能引发NF1。NF1是一种常染色体显性遗传病，简单来说，就是如果爸妈中有一方有这个“调皮”基因，那宝宝有50%的几率也会中招哦[1]！
作为一种罕见病，NF1的发病率并不高，全球新生儿里大约每3000个就有一个。在中国，推算发病率大概是5/100万，算是比较罕见的啦[1]！
然而，虽然疾病罕见，但一旦罹患NF1，从疾病发展自然史来看，从小时候开始，患者可能就会相继出现多系统、多器官损害，严重影响患者生活质量，带来沉重的心理和经济负担，以下就来一起看看一些常见的危害[1-3]：
1.外貌毁损：神经纤维瘤是NF1最常见和具有特征性的症状之一，当神经纤维瘤位于头面部时，会导致患者毁容；其中位于皮肤的皮肤型神经纤维瘤的数量可从几个到几千个不等，在躯干部分布最为密集，从儿童期开始出现，持续缓慢变大和增多，青春期和妊娠期数量增多明显。
2.疼痛、功能障碍：NF1患者还可能由于肿瘤压迫及骨科并发症 ( 如脊柱侧凸、假关节病等可引起骨骼肌肉源性疼痛) 导致NF1相关慢性疼痛，可累及全身各个部位。对于合并丛状神经纤维瘤的NF1患者，30%～50%的患者会出现疼痛、功能障碍、外观缺陷及恶变，出现恶变的最常见特征是病变疼痛且不断扩大。
3.视力异常：位于头面部的神经纤维瘤侵入眼眶可导致患者眼球移位及视力丧失；另外，15%~20%的儿童NF1患者可以出现视神经胶质瘤（OPG），如果病变扩大，可引起进行性视力丧失，另外还可以表现为色觉下降、瞳孔功能异常、眼球突出和视神经萎缩。
4.病理性骨折：NF1患者可出现长骨发育不良，引起病理性骨折，约半数骨折发生在患者2岁前。另一种较为常见的骨骼异常——假关节则严重影响肢体功能，并且治疗起来相当困难，手术治疗虽是主要治疗手段，但手术治疗面临的问题多、远期效果差，往往需要多次手术。
5.癫痫发作和脑血管病：NF1患者癫痫患病率为4%～14%，脑血管病在 NF1 患者群体中的发病率更高，包括烟雾综合征、动脉瘤形成、血管狭窄-闭塞、动静脉发育畸形、动脉延长扩张等，患者可因此出现癫痫发作和神经缺损症状。
6.认知缺陷、学习障碍与心理问题：80%的 NF1 患儿伴有多种认知障碍，并且智力明显低于同龄儿童，其中普遍存在的执行功能障碍会导致学习困难，并影响日常生活。55%的NF1患儿容易伴发抑郁症状，15%的NF1患儿容易伴发焦虑症状。
7.发育异常：身材矮小是NF1 患者的临床特征之一，有1/3 NF1患者的身高低于遗传靶身高。
8.良恶性肿瘤风险增加：NF1 患者较正常人群更易并发多种良、恶性肿瘤，幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）是一种罕见的侵袭性骨髓增生异常性疾病，NF1患儿发生JMML的风险大约是非NF1儿童的350倍；此外中青年NF1患者发生嗜铬细胞瘤的风险增加，可导致血压升高、头痛、心悸和出汗症状；0.5%~6.0%的NF1患者可发生横纹肌肉瘤，其风险约为一般人群的20倍。
既然NF1的危害如此广泛、严重，我们是否有应对之策？NF1的治疗方法，早诊早治是关键！
虽然NF1目前还无法根治，但早诊早治可以大大缓解症状、提高生活质量哦！
1.手术切除：对于引起症状或影响功能的肿瘤，手术切除是个不错的选择。不过要注意哦，NF1的肿瘤可是有点“狡猾”，容易复发！
2.药物治疗：好消息来啦！近年来，MEK抑制剂如司美替尼的获批为NF1患者带来了新的希望！这些药物能够抑制肿瘤细胞的增殖和生长，让肿瘤“乖乖听话”！
3.其他治疗：物理治疗、激光治疗、微波治疗等也是不错的选择哦！它们可以在一定程度上缓解症状、提高生活质量。
可以看到，目前NF1已经不再局限于手术治疗与对症治疗，靶向药物为NF1患者提供了更多的治疗选择，而其疗效在疾病早期更为显著，那在临床中要如何尽早识别、诊断NF1患者并尽早治疗呢？
NF1的典型临床表现，
帮你分辨可疑患者！
NF1的症状可谓是五花八门，简直就像是个“症状大礼包”！不过别担心，咱们来一一拆解：
1.皮肤上的“小地图”：
NF1患者身上常常会有咖啡牛奶斑（CALMs），就像小地图一样，数量多、形状不规则。如果你在青春期前发现有6个或以上直径大于5mm，或者青春期后直径大于15mm的CALMs，那就要留意啦！
➤CALMs
【特点】
从婴儿期起 便 存在于NF1患者中 [1]
存在 6个或以上CALMs 高度提示NF1 [1] ；北京科汇配资
【示例】
图1 咖啡牛奶斑
➤丛状神经纤维瘤（PN）
【特点】
可位于表浅位置并伴有皮肤和软组织过度生长，也可位于体内深部，或者同时分布在浅表和深部[3]。
沿神经长轴呈弥漫性生长，可累及多条神经干、分支及神经丛，可侵及周围组织[3]。
病变通常是先天性的，往往在儿童期生长最为迅速[3]。
30%～50% NF1患者表现为PN，患者会出现疼痛、功能障碍、外观缺陷及恶变[3]；此外，PN 能恶变为恶性周围神经鞘瘤（MPNST），严重危害患者健康[4]。
【示例】
图2 丛状神经纤维瘤
➤雀斑（Crowe 征）
【特点】
出生时雀斑通常不明显，常到3～7岁时出现[1]。
【示例】
图3 雀 斑（Crowe 征 ）
2.神经系统的“小捣蛋”：
NF1还可能影响神经系统，比如出现视神经胶质瘤，还有颅内肿瘤也可能来凑热闹，引起头痛、呕吐、癫痫等症状。
视神经胶质瘤（OPG）【示例】
图4 视神经胶质瘤（OPG）
3.骨骼的“变形记”：
NF1还可能让你的骨骼“变形”，比如出现脊柱侧弯、假性关节等问题。
长骨假关节或蝶骨发育不良和胫骨前外侧凸【示例】
图5 长骨假关节
图6 胫骨前外侧凸
4.其他“小插曲”：
NF1还可能伴有眼部病变（如虹膜错构瘤）、内分泌异常（如性早熟）等症状。哎呀，这“大礼包”里的内容可真丰富！
虹膜错构瘤（Lisch结节）【示例】
图7 虹膜错构瘤（Lisch 结节）
如果能够识别出上述症状与体征，其实诊断NF1并不难，只要符合以下两项或两项以上表现，就可以“盖章认定”啦！[1]
咖啡牛奶斑多多益善（6个或以上）
神经纤维瘤来两个不嫌多（或者丛状神经纤维瘤来一个就够）
腋窝、腹股沟雀斑也来凑热闹
视神经胶质瘤别忽视Lisch结节（虹膜错构瘤）两个起步
骨骼病变也别放过
家族遗传史也别忘啦！
结语：
关注NF1与早期治疗
NF1的症状多样且复杂，很多患者往往需要多次面诊才能确诊。因此，提高公众对NF1的认识至关重要！我们呼吁大家关注儿童身上的异常皮肤斑点和其他可能的症状，一旦发现异常，应及时就医进行专业评估和治疗哦！
好啦，今天的科普就到这里啦！希望大家都能对NF1有个更全面的了解，早诊早治，让生活更美好！
调研问题：
参考文献：
[1] 王智超,李青峰.Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)[J].中国修复重建外科杂志, 2021, 35(11):1384-1395.
[2] 中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组.Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南 ( 2023 版) [J]. 罕见病研究，2023，2 ( 2) : 210-230．
[3] 中华人民共和国国家卫生健康委员会,儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）[J]. 2021.
[4] 中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组.丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识(2025版)[J].中华医学杂志, 2025, 105(05):331-345.
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